Doğum öncesi girişimsel tanı testleri

Girişimsel ya da invazif tanı testleri az da olsa anne ya da bebek için risk taşıyan yöntemlerdir. Bu nedenle, rutin olarak uygulanmazlar ancak risk varlığı belirlenirse yapılması önerilir. Bu testler arasında; koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez, fetal doku örneklemesi bulunur.





Amniyosentez
Karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir. Yaklaşık 20 ml amniyon sıvısı enjektör ile çekilir. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır.
Amniyosentez, farklı amaçlarla ve gebeliğin farklı dönemlerinde yapılabilir. Gebeliğin 11-14. haftalarında (erken amniyosentez) ve 15-20. haftaları arasında genetik amaçlı olarak yapılır. Bunun dışında, bebeği etkiyebilecek enfeksiyonların tanısında, kan uyuşmazlığı olan gebelerde bebeğin etkilenip etkilenmediğin araştırmak amacıyla gebeliğin herhangi bir döneminde yapılır. Son olarak, riskli gebelik nedeniyle erken doğurtmak gereken gebelerde bebeğin akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak üzere gebeliğin 3. trimesterinde yapılabilir.
Klasik genetik amaçlı amniyosentez (AS) genellikle 15-20 hafta arasında yapılır. Bu dönemde güvenilirliği fazladır ve %99 tanısal doğruluk söz konusudur. Yaklaşık 20 ml amniyon sıvı örneği alınır. Alınan sıvıda fetusa ait hücreler vardır. Bunlar kültür ortamında çoğaltılır ve genetik inceleme yapılır. Kültürde hücrelerin üremesi beklendiğinden sonuç yaklaşık 3 hafta sonra alınır. %1 olguda kesin tanıya ulaşılamayabilir. Minör komplikasyonlar seyrektir. Transvajinal lekelenme, amniyon sıvı sızıntısı gibi bu komplikasyonlar %1-2 civarındadır. Daha riskli olan koryoamniyonit (plasenta ve zarların enfeksiyonu) ise 1/1000’den azdır. Hücre kültürü başarısızlığı da nadirdir ancak, fetusun anormal olduğu durumlarda daha sıktır. Fetal kayıp oranı %0,5’dir. Bazı kayıpların var olan anomalilere bağlı olduğu ve AS yapılmasa da gerçekleşeceği varsayılmaktadır. Bu anomaliler arasında plasentanın erken ayrılması, anormal plasental yerleşim, rahim anomalileri ve enfeksiyon sayılabilir. Bir çalışmada AS sonrası kayıpların %12’sinin önceden var olan enfeksiyona bağlı olduğu gösterilmiştir.
Erken amniyosentez gebeliğin 11-14. haftalarında yapılır. Teknik geleneksel AS ile aynıdır ancak, zarların uterus duvarlarına birleşimi tam olmadığı için kesenin ponksiyonu güç olabilir. Alınan amniyon sıvısı miktarı da daha azdır ve genellikle her hafta için 1 ml olarak hesaplanır. Komplikasyon ve gebelik kaybı oranları geleneksel AS’e göre daha fazladır. Deneyimli kişilerce yapılsa da gebelik kaybı oranı %2,5’tur (geleneksel AS’de %0,5-0,7). Pozisyonel ayak deformiteleri de daha sıktır. Bu deformasyonlar alınan sıvının sıvı azlığına neden olması ve rahim duvarlarının baskısı sonucu ya da ayağın damarsal kaynaklarının haraplanmasına bağlı olduğu düşünülmektedir. Ayrıca, erken AS’de hücre kültürü başarısızlıkları da daha sıktır. Bu nedenle, çoğu merkezde yapılmamaktadır.
Koryon Villüs Biyopsisi (Örneklemesi)
Yapılma nedenleri, hücre veya dokudan çok amniyon sıvısının analizini gerektiren durumlar haricinde amniyosentez ile aynıdır. Esas avantajı daha erken gebelikte yapılabilmesi ve anormal çıktığında gebeliğin sonlandırılmasının daha güvenilir yöntemlerle yapılmasına olanak tanımasıdır. Genellikle 10-13 haftada yapılır. Koryon villüsler ileride plasentayı oluşturacak yapıdır. Villüsler, transabdominal (karından), transservikal (rahim ağzı kanalından) veya transvajinal (vajenden) yolla elde edilebilir. Gebeliğin daha ileri dönemlerinde şiddetli amniyon sıvı azlığı ile birlikte bir fetal anomali saptanırsa transabdominal yol tercih edilir. Relatif kontrendikasyonları (yapılmasına engel durumlar), vajinal kanama veya lekelenme, rahimin aşırı öne veya arkaya doğru dönük olması ve hastanın vücut yapısı nedeniyle rahmin veya içeriğinin ultrason ile net görüntülenememesidir. Aktif enfeksiyon da kontrendikasyondur. Riskleri amniyosentez ile benzerdir.
Koryon villüs biyopsisi ile kol ve bacaklarda defektler, ağız ve çenede defektler bildirilmiştir. Ancak, bu defektler daha çok 9 haftadan önce yapılan koryon villüs örneklemesi olgularında görülür. Ayrıca, koryon villüs biyopsisinde sonuç verememe riski amniyosenteze göre daha fazladır.
Kordosentez
Bebeğin göbek kordonundan ultrason eşliğinde kan alınma işlemidir ve spesifik fetal endikasyonlarda rutin prosedür haline gelmiştir. Bu endikasyonlar arasında fetal anormalliklerin, şiddetli büyüme geriliğinin, konjenital enfeksiyonun, trombosit azlığının, fetal aneminin, kan uyuşmazlığında fetusun etkilenme derecesinin saptanması, hidropsun (fetusun vücut boşluklarında sıvı birikmesi), ikizden ikize kan geçişi sendromunun ve belirli genetik hastalıkların değerlendirilmesi sayılabilir. Koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez sonuçları yetersiz olduğunda veya hızlı tanı gerektiğinde 824-48 saatte sonuç verebilir) genetik inceleme amaçlı da yapılabilir.
Risklerin çoğu amniyosentez ile benzerdir ama daha riskli ve uygulaması deneyim isteyen bir metottur. Amniyosentez kadar yaygın uygulanmaz. Özgün riskler arasında en sık göbek kordonundan kanama (%50), hematom (%17), ve fetal kalp hızında yavaşlama sayılabiir. Komplikasyonların çoğu geçicidir ancak, fetal ölüme yol açabilir. Prosedüre bağlı gebelik kayıp oranı %2,7’dir. Oran, yapılma nedeniyle de ilişkilidir (şiddetli büyüme geriliğinde ve anomalili fetuslarda daha fazla).
Fetal Doku Biyopsisi
Nadir kullanılan bir yöntemdir. Bazı kalıtımsal cilt hastalıklarında fetustan cilt biyopsisi, kas hastalıklarında kas biyopsisi alınabilir.